Avanços na medicina permitem hoje identificar a Síndrome de Down antes do nascimento

No dia 21 de março é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down, data escolhida justamente por representar numericamente esta alteração genética. Explicamos: todos nós temos 23 pares de cromossomos que constituem o nosso genótipo, mas, no caso de quem tem essa síndrome, existe um cromossomo a mais ligado ao par de número 21 – algo também conhecido como trissomia 21.

No Brasil, a média de nascidos com Síndrome de Down é de 1 a cada 700, uma incidência considerada alta em comparação com outras síndromes. A alteração genética foi descrita pela primeira vez em 1866, pelo médico britânico John Langdon Down, “ainda sem a noção de que era causada pelo cromossomo 21+, o que só foi ocorrer quase 100 anos depois”, explica o Dr. Rodrigo Ambrosio Fock, médico geneticista do Hospital Infantil Sabará. “Mas consideramos que na verdade essa síndrome sempre existiu, pois existem registros em obras de arte e esculturas com representações a respeito que datam desde o Antigo Egito, ou seja, muito antes das descrições médicas.”

Durante muito tempo, a única forma de fazer o diagnóstico da Síndrome de Down era após o nascimento, com base nas características clínicas apresentadas pelo bebê, e a confirmação por meio do exame do cariótipo (que indica a alteração no par 21 de cromossomos). Hoje, porém, com a evolução da medicina, é possível em muitos casos identificar a SD no pré-natal.

“O primeiro avanço foi o das técnicas de ultrassonografia, que foram se aprimorando e agora conseguem indicar malformações no bebê e algumas características físicas que já mostram que a criança tem mais risco de nascer com alguma síndrome”, conta o Dr. Fock. “Por exemplo, é possível saber pelo ultrassom quando o feto possui o pescoço mais curto e largo, e apresenta o osso nasal um pouco menor.”

Segundo o geneticista, esses indicativos ainda servem, contudo, apenas para levantar a suspeita da síndrome, como uma espécie de triagem. “A partir daí, foram desenvolvidas técnicas pelas quais é possível coletar material genético do bebê no útero da mãe, a partir do cordão umbilical, para a realização do cariótipo.”

Mais recentemente, começaram a se desenvolver técnicas de diagnóstico não invasivo pela coleta de sangue da mãe, o chamado exame NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo). “Antes, acreditávamos que o material genético do bebê não ‘se misturava’ com o da mãe, mas hoje sabemos que existem frações muito pequenas de DNA fetal presentes no sangue dela, o que permite identificar algumas síndromes, como a de Down”, acrescenta o Dr. Fock.

Acompanhamento do bebê

A partir do momento que a criança nasce, o principal papel do médico geneticista é primeiramente confirmar o diagnóstico da Síndrome de Down, quando isso ainda não foi realizado no pré-natal. “Na maioria dos casos, a comprovação só ocorre mesmo após o nascimento, com a realização do exame cariótipo a partir da coleta de sangue do bebê”, explica o especialista.

Além disso, o cariótipo permite saber se a trissomia na criança é livre ou por uma translocação, que é quando o cromossomo 21 está ligado a algum outro cromossomo. “Isso nos mostra quando existe risco de recorrência na família. Assim, quando o cromossomo 21 está translocado em algum outro, isso indica que o pai ou a mãe da criança também podem apresentar a mesma translocação. Isso deve ser considerado para o planejamento familiar, pois aumenta a chance de recorrência da síndrome em outros filhos”. .

Segundo o Dr. Fock, o trabalho do geneticista também não termina após o diagnóstico e, aliás, está apenas começando. “Justamente por ser uma síndrome bastante registrada pela ciência, sabemos muito bem quais são os riscos e os cuidados necessários com essas crianças. A partir do momento que um bebê nasceu com Síndrome de Down, e mesmo que o ultrassom não tenha mostrado, é preciso fazer um exame de coração, pois sabemos que a incidência de cardiopatias congênitas são recorrentes nesses pacientes.”

“Precisamos ainda nos atentar ao trato gastrointestinal, porque a criança pode ter o chamado pâncreas anular, que dificulta a digestão, e também podem ter mais constipação. Além disso, podem apresentar alterações no sangue, inclusive com maior propensão a desenvolver leucemia – as chances são 10 vezes maiores em pessoas com SD do que na população geral.”

Outras questões clínicas associadas incluem: hipotiroidismo, risco de alterações na visão, como catarata, problemas auditivos, neurológicos, obesidade, envelhecimento precoce e outros tipos de câncer. “Por termos todo esse histórico médico da síndrome, sabemos que nosso acompanhamento precisa ser focado em tudo isso durante o desenvolvimento da criança”, completa o Dr. Fock.

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