Dia Mundial das Doenças Raras

Hoje, no dia 28 de Fevereiro, é considerado o Dia Mundial das Doenças Raras, que são aquelas que afetam uma pessoa a cada 2.000 indivíduos. São crônicas, progressivas e incapacitantes e muitas são congênitas, isso é, podem ser identificadas logo após o nascimento ou aparecem ainda na infância, sendo resultantes da alteração do DNA e por isso são consideradas doenças raras e genéticas.

As doenças raras e genéticas na pediatria podem ser resultantes de síndromes malformativas que estão relacionadas principalmente ao neurodesenvolvimento; erros inatos de metabolismo pela deficiência enzimática que dificulta o funcionamento correto do metabolismo; e podem também ser oncogênicas resultando no desenvolvimento de tumores na infância.

As doenças raras e genéticas mais recorrentes na infância são:

· Acromegalia

· Amiotrofia Muscular Espinhal (AME)

· Angioderma Hereditária

· Distrofia de Duchenne

· Doença de Gaucher

· Doença de Pompe

· Fibrose Cística

· Hemofilia Hereditária

· Mucopolissacaridose

· Retinoblastoma

· Síndrome de Down

O diagnóstico dessas patologias é feito por um Geneticista, podendo acontecer logo após o nascimento por meio do Teste do Pezinho Ampliado, que identifica até 50 síndromes, ou na infância pela união da avaliação médica e a realização de exames genéticos específicos. Se diagnosticadas rapidamente, possuem maior chance de cura ou de um tratamento eficiente que barre a evolução dos sintomas, assim promovendo longevidade e qualidade de vida para o portador.

Nosso Hospital, que é referência no atendimento pediátrico de alta complexidade, possui uma infraestrutura completa que oferece consultas e exames para o diagnóstico de doenças raras. Ampliamos nossa atuação em genética com o objetivo de oferecer um atendimento especializado e qualificado, promovendo a saúde da criança e do adolescente.

 

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