Acondroplasia ou Nanismo

Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal. A altura média dos homens adultos com acondroplasia é de 150 cm, e a altura média das mulheres adultas com acondroplasia é de 140 cm.

A seguir, os sintomas mais comuns da acondroplasia. Mas cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente.

• Membros encurtados e curvos, com os braços e coxas mais reduzidos do que os antebraços e pernas. Pés planos, pequenos e largos.
• Tamanho da cabeça grande, com testa proeminente e uma ponte nasal achatada.
  Dentes apinhados ou desalinhados.
• Parte inferior da coluna curvada – uma condição também chamada de lordose, que pode levar à cifose ou ao desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros, que, geralmente, desaparece depois que a criança começa a andar.
• Tônus muscular baixo e articulações soltas.
• Frequentes infecções no ouvido médio, que podem levar à perda auditiva.
• Inteligência normal.
• Retardo em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 e 24 meses, em vez de cerca de 1 ano de idade).

Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.

No entanto, a pessoa com acondroplasia tem uma probabilidade de 50% de passar o gene para uma criança, resultando na condição. Se ambos os pais têm acondroplasia, há risco de 50% de ter um filho com acondroplasia; chance de 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e risco de 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos, que, muitas vezes, resultam em morte precoce.

Pais que são mais velhos do que 45 anos têm risco maior de ter filhos com determinadas doenças genéticas, incluindo acondroplasia.

Tratamento

Neste momento, não há cura para ACH. O objetivo do tratamento é gerenciar problemas de saúde relacionados. Equipe de cuidados da criança com verificação de problemas comuns, como:

• Problema com fluido ao redor do cérebro - pode haver problemas com quantidade ou fluxo
• Infecções do ouvido crônica
• Apnéia do sono
• Problemas ortopédicos como curva excessiva na espinha, estenose espinhal ou pernas arqueadas.

Estenose espinal

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Consultas regulares ajudará a encontrar qualquer problema no início. O tratamento precoce pode melhorar os resultados. Tratamentos gerais podem incluir:

Medicação

O hormônio do crescimento humano pode ajudar a aumentar a altura adulta. É dado durante a infância.

Cirurgia

Às vezes, a cirurgia é necessária para corrigir algumas deformidades ósseas. Algumas opções comuns incluem:

• Fusão espinhal - conecte os ossos da coluna vertebral para obter mais estabilidade
• Laminectomia - remova partes dos ossos da coluna vertebral para aliviar a pressão na medula espinhal
• Osteotomia - para reparar as pernas com joelho ou pernas arqueadas
• Alongamento ósseo - tipo de osteotomia. O osso é cortado e fixado com um espaço para estimular mais crescimento no osso. É um processo demorado e difícil.