Doença de Wilson
Doença de Wilson é uma doença hereditária rara, que pode causar danos no fígado e outros órgãos, com risco de vida.
Na Doença de Wilson, o corpo de seu filho é incapaz de excretar o excesso de cobre (encontrado em muitos alimentos), que se acumula no fígado.
Isso faz com que surja uma lesão progressiva no fígado de seu filho.
Eventualmente, o cobre é liberado na corrente sanguínea de seu filho e depositado em outros órgãos, incluindo o cérebro, rins e olhos (córneas). A doença afeta cerca de 1 em cada 30 mil pessoas em todo o mundo.
Os sintomas da Doença de Wilson são altamente variáveis e podem aparecer logo aos 5 anos de idade:
- Icterícia
- Dor abdominal e/ou inchaço
- Hematomas ou hemorragias
- Aumento do fígado e do baço
- Anemia
- Amolecimento dos ossos
- Insuficiência hepática
- Sinal de Kayser-Fleischer: anéis de cobre marrom na parte externa dos olhos que podem ser detectados por meio de um exame de vista.
Uma vez que a doença começa a afetar o sistema nervoso, outros sintomas podem aparecer em seu filho, incluindo:
- Tremores
- Dificuldade para caminhar
- Problemas de fala e linguagem
- Mudanças no comportamento
- Dificuldade com as habilidades motoras (como escrever, falar e se equilibrar)
O tratamento envolve medicamentos que promovem a excreção de cobre do corpo de seu filho e evitam que se acumule novamente. Sem tratamento, a Doença de Wilson pode causar complicações graves, incluindo algumas que são fatais.
Tratamento
Medicamentos
- Acetato de zinco (bloqueia a absorção de cobre no trato intestinal)
- Penicilamina (quelato ou liga-se ao cobre, causando sua excreção urinária aumentada)
- Tetratiomolybdate (pode ser melhor do que uma medicação similar chamada trientina)
- Dimercaprol